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Spastic paraplegia four (SPG4; also called SPAST-HSP) is characterized by insidiously progressive bilateral reduce-limb gait spasticity. More than 50% of affected persons have some weakness from the legs and impaired vibration feeling in the ankles.
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A variant of ependymoma, normally present in the spinal cord, with tumor cells organized in fascicles of variable width and cell density.
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SPG26 is an autosomal recessive sort of difficult spastic paraplegia characterised by onset in the initial two decades of lifetime of gait abnormalities because of lessen limb spasticity and muscle weak point. Some clients have upper limb involvement.
Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial illnesses as a consequence of partial IFNgammaR2 deficiency
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Any retinitis pigmentosa by which the reason for the ailment is a mutation inside the CERKL gene. [from MONDO]
An exceptionally scarce subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia form 3 with features of late-onset and bit by bit progressive cerebellar signs (gait ataxia) and eye motion abnormalities. So far, only 23 impacted sufferers have already been explained from just one American relatives of Norwegian descent.
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